Алеман Т. С., Дункан Дж.Л., Бибер М.Л., де Кастро Э., Маркс Д.А., Гарднер Л.М., Стейнберг Д.Д., Сидециан А.В., Магуайр М.Г., Якобсон С.Г. Добавление макулярного пигмента и лютеина при пигментном ретините и синдроме Ушера. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2001; 42: 1873–81. [В паблике: 11431456]

Андреассон С., Брейер Д.К., Эксанд Л., Понявич В., Френнессон С., Хирианна С., Филиппова Е., Яшар Б.М., Сваруп А. Клинические исследования пигментного ретинита, сцепленного с Х-хромосомой, в трех шведских семьях с впервые выявленным в RP2 и Гены RPGR-ORF15. Офтальмологический Жене. 2003; 24: 215–23. [PubMed: 14566651]

Artunay O, Yuzbasioglu E, Rasier R, Sengul A, Bahcecioglu H. Интравитреальный ранибизумаб при лечении цистоидного макулярного отека, связанного с пигментным ретинитом. J Ocul Pharmacol Ther. 2009 г.;25:545–50. [PubMed: 20028262]

Audo I, Bujakowska KM, Léveillard T, Mohand-Said S, Lancelot ME, Germain A, Antonio A, Michiels C, Saraiva JP, Letexier M, Sahel JA, Bhattacharya SS, Zeitz C. Разработка и применение подхода секвенирования следующего поколения (NGS) для обнаружения известных и новых генных дефектов, лежащих в основе заболеваний сетчатки. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:8. [Бесплатная статья PMC: PMC3352121] [PubMed: 22277662]

Bader I, Brandau O, Achatz H, Apfelstedt-Sylla E, Hergersberg M, Lorenz B, Wissinger B, Wittwer B, Rudolph G, Meindl A, Meitinger T y Пигментный ретинит, сцепленный с Х-хромосомой: мутации RPGR в большинстве семей с определенным сцеплением с Х-хромосомой и кластеризацией мутаций в участке короткой последовательности экзона ORF15. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2003;44:1458–63. [В паблике: 12657579]

Bahrami H, Melia M, Dagnelie G. Добавление лютеина при пигментном ретините: оценка зрения на основе ПК в рандомизированном двойном маскированном плацебо-контролируемом клиническом исследовании. БМС Офтальмол. 2006; 6:23. [NCT00029289] [Бесплатная статья PMC: PMC1522015] [PubMed: 16759390]

Бейнбридж Дж. В., Смит А.Дж., Баркер С.С., Робби С., Хендерсон Р., Балагган К., Вишванатан А., Холдер Г.Э., Стокман А., Тайлер Н., Петерсен -Джонс С., Бхаттачарья С.С., Трэшер А.Дж., Фитцке Ф.В., Картер Б.Дж., Рубин Г.С., Мур А.Т., Али Р.Р. Влияние генной терапии на зрительную функцию при врожденном амаврозе Лебера. N Engl J Med. 2008; 358:2231–9. [PubMed: 18441371]

Bainbridge JW, Mehat MS, Sundaram V, Robbie SJ, Barker SE, Ripamonti C, Georgiadis A, Mowat FM, Beattie SG, Gardner PJ, Feathers KL, Luong VA, Yzer S, Balaggan K , Вишванатан А., де Равель Т.Дж., Кастилс И., Холдер Г.Э., Тайлер Н., Фицке Ф.В., Велебер Р.Г., Нардини М., Мур А.Т., Томпсон Д.А., Петерсен-Джонс С.М., Михаэлидис М., ван ден Борн Л.И., Стокман А., Смит А.Дж. , Рубин Г, Али РР. Долгосрочное влияние генной терапии на врожденный амавроз Лебера. N Engl J Med. 2015; 372: 1887–9.7. [Бесплатная статья PMC: PMC4497809] [PubMed: 25938638]

Banin E, Mizrahi-Meissonnier L, Neis R, Silverstein S, Magyar I, Abeliovich D, Roepman R, Berger W, Rosenberg T, Sharon D. Ненаследственная миссенс-мутация RPGR в семьях с рецессивным или полудоминантным Х-сцепленным пигментным ретинитом. Am J Med Genet A. 2007;143A:1150–8. [PubMed: 17480003]

Berger W, Kloeckener-Gruissem B, Neidhardt J. Молекулярная основа заболеваний сетчатки и витреоретинальных тканей человека. прог. Ретин. Глаз Res. 2010;29: 335–75. [PubMed: 20362068]

Берсон Э.Л. Питание и дегенерация сетчатки. Международная офтальмологическая клиника. 2000;40:93–111. [PubMed: 11064860]

Берсон Э.Л., Рознер Б., Сандберг М.А., Хейс К.С., Николсон Б.В., Вейгель-ДиФранко С., Уиллетт В. Рандомизированное исследование добавок витамина А и витамина Е при пигментном ретините. Арка Офтальмол. 1993; 111: 761–72. [PubMed: 8512476]

Берсон Э.Л., Рознер Б., Сандберг М.А., Вайгель-ДиФранко С., Брокхерст Р.Дж., Хейс К.С., Джонсон Э.Дж., Андерсон Э.Дж., Джонсон К.А., Гаудио А.Р., Уиллетт В.К., Шефер Э.Дж. Клинические испытания лютеина у пациентов с пигментным ретинитом, получающих витамин А. Arch Ophthalmol. 2010;128:403–11. [Бесплатная статья PMC: PMC2987594]. Дальнейшая оценка докозагексаеновой кислоты у пациентов с пигментным ретинитом, получающих лечение витамином А: анализ подгрупп. Арка Офтальмол. 2004а; 122:1306–14. [PubMed: 15364709]

Берсон Э.Л., Рознер Б., Сандберг М.А., Вайгель-ДиФранко С., Мозер А., Брокхерст Р.Дж., Хейс К.С., Джонсон К.А., Андерсон Э.Дж., Гаудио А.Р., Уиллетт В.К., Шефер Э.Дж. Клинические испытания докозагексаеновой кислоты у пациентов с пигментным ретинитом, получающих лечение витамином А. Арка Офтальмол. 2004б; 122:1297–305. [PubMed: 15364708]

Берсон Э.Л., Рознер Б., Сандберг М.А., Вайгель-ДиФранко С., Уиллетт В.К. Потребление омега-3 и острота зрения у пациентов с пигментным ретинитом, получающих витамин А. Arch Ophthalmol. 2012; 130:707–11. [Статья бесплатно PMC: PMC3552384] [PubMed: 22332205]

Берч Д.Г., Велебер Р.Г., Дункан Дж.Л., Джаффе Г.Дж., Венг Т. Рандомизированное исследование цилиарного нейротрофического фактора, доставляемого инкапсулированными клеточными внутриглазными имплантатами при пигментном ретините. Am J Офтальмол. 2013; 156: 283–92.e1. [Бесплатная статья PMC: PMC4111936] [PubMed: 23668681]

Бранхам К., Отман М., Брамм М., Карукис А.Дж., Атмака-Сонмез П., Яшар Б.М., Шварц С.Б., Стовер Н.Б., Тжупек К., Уитон Д., Дженнингс Б. , Ciccarelli ML, Jayasundera KT, Lewis RA, Birch D, Bennett J, Sieving PA, Andreasson S, Duncan JL, Fishman GA, Iannaccone A, Weleber RG, Jacobson SG, Heckenlively JR, Swaroop A. Мутации в RPGR и RP2 объясняют 15% мужчин с простой дегенеративной болезнью сетчатки. Инвестировать. Офтальмол. Вис. науч. 2012;53:8232–7. [Бесплатная статья PMC: PMC3522443] [PubMed: 23150612]

Кэрролл Дж., Кей Д.Б., Скоулз Д., Дубра А., Ломбардо М. Визуализация сетчатки с адаптивной оптикой — клинические возможности и проблемы. Curr Eye Res. 2013;38:709–21. [Бесплатная статья PMC: PMC4031042] [PubMed: 23621343]

Chew EY, Clemons TE, SanGiovanni JP, Danis R, Ferris FL 3rd, Elman M, Antoszyk A, Ruby A, Orth D, Bressler S, Fish G, Хаббард Б. , Кляйн М., Чандра С., Блоди Б., Домалпалли А., Фриберг Т., Вонг В., Розенфельд П., Агрон Э., Тот С., Бернштейн П., Спердуто Р. Лютеин + зеаксантин и омега-3 жирные кислоты для возрастной макулы дегенерация: рандомизированное клиническое исследование возрастных заболеваний глаз 2 (AREDS2). ДЖАМА. 2013;309: 2005–15. [PubMed: 23644932]

Черчилль Д.Д., Боун С.Дж., Салливан Л.С., Льюис Р.А., Уитон Д.К., Берч Д.Г., Бранхам К.Е., Хекенливли Д.Р., Дайгер С.П. Мутации в генах Х-сцепленного пигментного ретинита RPGR и RP2 обнаружены в 8,5% семей с предварительным диагнозом аутосомно-доминантного пигментного ретинита. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013;54:1411–6. [Бесплатная статья PMC: PMC3597192] [PubMed: 23372056]

Кортон М., Нишигучи К.М., Авила-Фернандес А., Никопулос К., Ривейро-Альварес Р., Тату С.Д., Аюсо С., Риволта С. Секвенирование экзома индексных пациентов с дистрофии сетчатки как инструмент молекулярной диагностики. ПЛОС Один. 2013;8:e65574. [Бесплатная статья PMC: PMC3683009] [PubMed: 23940504]

да Круз Л. , Дорн Д.Д., Хумаян М.С., Дагнели Г., Ханда Дж., Барале П.О., Сахель Дж.А., Станга П.Е., Хафези Ф., Сафран А.Б., Зальцманн Дж., Сантос А., Берч Д., Спенсер Р., Сидейциан А.В., де Хуан Э., Дункан Дж.Л., Элиотт Д., Фаузи А., Олмос де Ку Л.С., Хо А.С., Браун Г., Халлер Дж., Регилло С., Дель Приоре Л.В., Ардити А., Гринберг Р.Дж. и др. Пятилетние результаты клинических испытаний системы протезов сетчатки Argus II по безопасности и эффективности. Офтальмология. 2016;123:2248-54. [Бесплатная статья PMC: PMC5035591] [PubMed: 27453256]

Дайгер С.П., Боун С.Дж., Салливан Л.С. Взгляд на гены и мутации, вызывающие пигментный ретинит. Арка Офтальмол. 2007; 125:151–8. [Бесплатная статья PMC: PMC2580741] [PubMed: 17296890]

Daiger SP, Sullivan LS, Bowne SJ. Гены и мутации, вызывающие пигментный ретинит. клин. Жене. 2013; 84: 132–41. [Бесплатная статья PMC: PMC3856531] [PubMed: 23701314]

Daiger SP, Sullivan LS, Gire AI, Birch DG, Heckenlively JR, Bowne SJ. Мутации в известных генах являются причиной 58% аутосомно-доминантного пигментного ретинита (adRP). Adv Exp Med Biol. 2008; 613: 203–9. [Бесплатная статья PMC: PMC2582019] [PubMed: 18188946]

Дандекар С.С., Эбенезер Н.Д., Грейсон С., Чаппл Д.П., Иган К.А., Холдер Г.Э., Дженкинс С.А., Фитцке Ф.В., Читам М.Е., Вебстер А.Р., Хардкасл А.Дж. Атипичный фенотип макулярной и перипапиллярной атрофии сетчатки, вызванный мутацией в гене RP2. Бр Дж Офтальмол. 2004; 88: 528–32. [Бесплатная статья PMC: PMC1772091] [PubMed: 15031171]

де Лонле П., Сета Н., Барро С., Шаброль Б., Друэн В., Габриэль Б.М., Журнел Х., Кретц М., Лоран Дж., Ле Меррер М., Лерой А. , Pedespan D, Sarda P, Villeneuve N, Schmitz J, van Schaftingen E, Matthijs G, Jaeken J, Korner C, Münnich A, Saudubray JM, Cormier-Daire V. Широкий спектр клинических проявлений врожденных нарушений гликозилирования I: серия из 26 случаев. J Med Genet. 2001; 38:14–9. [Бесплатная статья PMC: PMC1734729] [PubMed: 11134235]

den Hollander AI, Heckenlively JR, van den Born LI, de Kok YJ, van der Velde-Visser SD, Kellner U, Jurklies B, van Schooneveld MJ, Blankenagel А. , Роршнайдер К., Виссинджер Б., Кройсберг Дж. Р., Дойтман А. Ф., Бруннер Х. Г., Апфельштедт-Силла Э., Хойнг К. Б., Кремерс Ф. П. Врожденный амавроз Лебера и пигментный ретинит с Коатсоподобной экссудативной васкулопатией связаны с мутациями в гене гомолога 1 крохи (CRB1). Am J Hum Genet. 2001;69: 198–203. [Бесплатная статья PMC: PMC1226034] [PubMed: 11389483]

Duncan JL, Bernstein PS, Birch DG, Fishman GA, Heon E, Jacobson SG, Pennesi ME, Pierce EA, School HP, Stone EM, Trzupek K, Weleber РГ. Рекомендации по клинической оценке пациентов с наследственными дегенерациями сетчатки – 2016. Американская академия офтальмологии. 2016. Доступно онлайн. Доступ 11-9-21.

Dryja TP, Hahn LB, Kajiwara K, Berson EL. Доминантные и дигенные мутации в генах периферина/RDS и ROM1 при пигментном ретините. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1997; 38: 1972–82. [PubMed: 9331261]

Эмерих Д.Ф., Танос К.Г. NT-501: офтальмологический имплантат из инкапсулированных в полимер клеток, продуцирующих цилиарный нейротрофический фактор. Curr Opin Mol Ther. 2008; 10: 506–15. [PubMed: 18830926]

Фаррелл Д.Ф. Односторонний пигментный ретинит и колбочковая дистрофия. Клин Офтальмол. 2009; 3: 263–70. [Бесплатная статья PMC: PMC2709001] [PubMed: 19668577]

Фесканич Д., Сингх В., Уиллетт В.К., Кольдиц Г.А. Потребление витамина А и переломы шейки бедра у женщин в постменопаузе. Джама. 2002; 287:47–54. [В паблике: 11754708]

Фишман Г.А. Пигментный ретинит. Визуальная потеря. Арка Офтальмол. 1978; 96: 1185–8. [PubMed: 307377]

Фишман Г.А., Апушкин М.А. Продолжение применения дорзоламида для лечения кистозного макулярного отека у пациентов с пигментным ретинитом. Бр Дж Офтальмол. 2007; 91: 743–5. [Бесплатная статья PMC: PMC1955610] [PubMed: 17215269]

Флинн М.Ф., Фишман Г.А., Андерсон Р.Дж., Робертс Д.К. Ретроспективное продольное исследование изменения остроты зрения у пациентов с пигментным ретинитом. Сетчатка. 2001;21:639–46. [PubMed: 11756888]

Fraser JA, Biousse V, Newman NJ. Нейроофтальмология митохондриальной болезни. Сурв Офтальмол. 2010;55:299–334. [Бесплатная статья PMC: PMC2989385] [PubMed: 20471050]

Гарг П., Аггарвал П. Изменения глаз во время беременности. Непал J Офтальмол. 2012;4:150–61. [PubMed: 22344013]

Гровер С., Фишман Г.А., Андерсон Р.Дж., Линдеман М. Продольное исследование зрительной функции у носителей Х-сцепленного рецессивного пигментного ретинита. Офтальмология. 2000; 107: 386–9.6. [PubMed: 10690843]

Hadjinicolaou AE, Meffin H, Maturana MI, Cloherty SL, Ibbotson MR. Протезное зрение: устройства, результаты лечения пациентов и исследования сетчатки. Clin Exp Optom. 2015;98:395–410. [PubMed: 26390902]

Хаим М. Эпидемиология пигментного ретинита в Дании. Acta Ophthalmol Scand Suppl. 2002; 233:1–34. [PubMed: 11921605]

Хаджали М., Фишман Г.А., Андерсон Р.Дж. Распространенность кистозного макулярного отека у больных пигментным ретинитом определяют с помощью оптической когерентной томографии. Бр Дж Офтальмол. 2008;92:1065–8. [PubMed: 18653601]

Hamel C. Пигментный ретинит. Orphanet J Rare Dis. 2006; 1:40. [Бесплатная статья PMC: PMC1621055] [PubMed: 17032466]

Hayasaka S, Shoji K, Kanno C, Oura F, Mizuno K. Дифференциальный диагноз диффузных хориоидальных атрофий. Диффузная хориокапиллярная атрофия, хороидеремия и извилистая атрофия сосудистой оболочки и сетчатки. Сетчатка. 1985; 5:30–7. [PubMed: 4001587]

Heckenlively JR, Yoser SL, Friedman LH, Oversier JJ. Клинические данные и общие симптомы пигментного ретинита. Am J Офтальмол. 1988 15 мая; 105: 504–11. [PubMed: 3259404]

Hodge WG, Barnes D, Schachter HM, Pan YI, Lowcock EC, Zhang L, Sampson M, Morrison A, Tran K, Miguelez M, Lewin G. Доказательства эффективности омега-3 жирные кислоты в предотвращении или замедлении прогрессирования пигментного ретинита: систематический обзор. Может J Офтальмол. 2006; 41: 481–90. [PubMed: 16883366]

Хоффман Д. Р., Локк К.Г., Уитон Д.Х., Фиш Г.Е., Спенсер Р., Берч Д.Г. Рандомизированное плацебо-контролируемое клиническое исследование добавок докозагексаеновой кислоты при пигментном ретините, сцепленном с Х-хромосомой. Am J Офтальмол. 2004; 137: 704–18. [В паблике: 15059710]

Худ Д.С., Лин К.Э., Лазов М.А., Локк К.Г., Чжан С., Берч Д.Г. Толщина рецепторного и пострецепторного слоев сетчатки у пациентов с пигментным ретинитом, измеренная с помощью оптической когерентной томографии в частотной области. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2009;50:2328–36. [Бесплатная статья PMC: PMC2835526] [PubMed: 1

17]

Hood DC, Odel JG, Chen CS, Winn BJ. Мультифокальная электроретинограмма. J Нейроофтальмол. 2003; 23: 225–35. [PubMed: 14504596]

Джексон Х., Гаруэй-Хит Д., Розен П., Берд А.С., Тафт С.Дж. Исход операции по удалению катаракты у пациентов с пигментным ретинитом. Бр Дж Офтальмол. 2001; 85: 936–8. [Бесплатная статья PMC: PMC1724090] [PubMed: 11466249]

Якобсон С. Г., Цидециан А.В., Ратнакарам Р., Хеон Э., Шварц С.Б., Роман А.Дж., Педен М.С., Алеман Т.С., Бойе С.Л., Сумарока А., Конлон Т.Дж., Кальседо Р., Панг Дж.Дж., Эргер К.Е., Оливарес М.Б., Маллинз С.Л., Свидер М., Каушал С., Фойер В.Дж., Яннакконе А., Фишман Г.А., Стоун Э.М., Бирн Б.Дж., Хаусвирт В.В. Генная терапия врожденного амавроза Лебера, вызванного мутациями RPE65: безопасность и эффективность у 15 детей и взрослых с наблюдением до 3 лет. Арка Офтальмол. 2012;130:9–24. [Бесплатная статья PMC: PMC3600816] [PubMed: 21911650]

Джаякоди С.А., Гонсалес-Кордеро А., Али Р.Р., Пирсон Р.А. Клеточные стратегии восстановления сетчатки путем замены фоторецепторов. Прога Retin Eye Res. 2015;46:31–66. [PubMed: 25660226]

Якобсон С.Г., Цидециан А.В., Роман А.Дж., Сумарока А., Шварц С.Б., Хеон Э., Хаусвирт В.В. Улучшение и снижение зрения при детской слепоте с помощью генной терапии. N Engl J Med. 2015; 372:1920–6. [Бесплатная статья PMC: PMC4450362] [PubMed: 25936984]

Дженсен Х. , Кьяргаард С., Кли Ф., Моллер Х.У. Офтальмологические проявления врожденного нарушения гликозилирования 1а типа. Офталь Генет. 2003; 24:81–88. [PubMed: 12789572]

Кадживара К., Берсон Э.Л., Дриджа Т.П. Дигенный пигментный ретинит из-за мутаций в несцепленных локусах периферина/RDS и ROM1. Наука. 1994; 264:1604–8. [PubMed: 8202715]

Хан Дж. А., Иде Ч., Стрикленд М.П. Пигментный ретинит типа Коутса. Сурв Офтальмол. 1988;32:317–32. [PubMed: 2457260]

ЛаВейл М.М., Горрин Г.М., Ясумура Д., Маттес М.Т. Повышенная восприимчивость к постоянному свету у мышей nr и pcd с наследственными дегенерациями сетчатки. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1999;40:1020–4. [PubMed: 10102304]

Магуайр А.М., Симонелли Ф., Пирс Э.А., Пью Э.Н. младший, Мингоцци Ф., Бенничелли Дж., Банфи С., Маршалл К.А., Теста Ф., Сурас Э.М., Росси С., Любарский А., Арруда В.Р., Конкл B, Stone E, Sun J, Jacobs J, Dell’Osso L, Hertle R, Ma JX, Redmond TM, Zhu X, Hauck B, Zelenaia O, Shindler KS, Maguire MG, Wright JF, Volpe NJ, McDonnell JW, Auricchio A, High KA, Bennett J. Безопасность и эффективность переноса генов при врожденном амаврозе Лебера. N Engl J Med. 2008; 358:2240–8. [Бесплатная статья PMC: PMC2829748] [PubMed: 18441370]

Marmor MF, Aguirre G, Arden G, Berson E, Birch DG, Boughman JA, Carr R, Chatrian GE, Del Monte M, Dowling H, Enoch J, Fishman GA, Fulton AB , Garcia CA, Gouras P, Heckenlively J, Hu DN, Lewis RA, Niemeyer G, Parker JA, Perlman I, Ripps H, Sandberg MA, Siegel I, Weleber RG, Wolf ML, Wu L, Young RSL. Пигментный ретинит: симпозиум по терминологии и методам обследования. Офтальмология. 1983; 90: 126–31. [PubMed: 6856249]

Массоф Р.В., Финкельштейн Д. Дополнительный прием витамина А замедляет потерю амплитуды ЭРГ при пигментном ретините. Арка Офтальмол. 1993;111:751–4. [PubMed: 8512473]

Massof RW, Fishman GA. Насколько убедительны доказательства того, что пищевые добавки замедляют прогрессирование пигментного ретинита? Арка Офтальмол. 2010; 128:493–5. [PubMed: 20385948]

Мирс А. Дж., Хирианна С., Вервоорт Р., Яшар Б., Гизер Л., Фарнер С., Дайгер С.П., Хекенливели Дж.Р., Ситинг П.А., Райт А.Ф., Сваруп А. Повторное картирование локуса RP15 для X- связанная дегенерация колбочек-палочек с Xp11.4-p21.1 и идентификация вставки de novo в ORF15 экзона RPGR. Am J Hum Genet. 2000;67:1000–3. [Бесплатная статья PMC: PMC1287869] [PubMed: 10970770]

Melhus H, Michaëlsson K, Kindmark A, Bergstrom R, Holmberg L, Mallmin H, Wolk A, Ljunghall S. Чрезмерное потребление витамина A с пищей связано со снижением минеральной плотности костей и повышенным риском по поводу перелома шейки бедра. Энн Интерн Мед. 1998; 129:770–8. [PubMed: 9841582]

Michaelsson K, Lithell H, Vessby B, Melhus H. Уровни ретинола в сыворотке и риск переломов. N Engl J Med. 2003; 348: 287–94. [PubMed: 12540641]

Морава Э., Восик Х.Н., Сикут-Цегельска Дж., Адамович М., Гиллард М., Веверс Р.А., Лефебер Д.Дж., Кройсберг Дж.Р. Офтальмологические нарушения у детей с врожденными нарушениями гликозилирования I типа. Br J Ophthalmol. 2009;93:350–4. [PubMed: 1

Nagy D, Schönfisch B, Zrenner E, Jägle H. Долгосрочное наблюдение за пациентами с пигментным ретинитом с помощью мультифокальной электроретинографии. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2008; 49: 4664–71. [PubMed: 18566474]

Naash ML, Peachey NS, Li ZY, Gryczan CC, Goto Y, Blanks J, Milam AH, Ripps H. Индуцированное светом ускорение дегенерации фоторецепторов у трансгенных мышей, экспрессирующих мутантный родопсин. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1996;37:775–82. [PubMed: 8603862]

Невелинг К., Коллин Р.В., Гилиссен С., ван Хуэт Р.А., Виссер Л., Квинт М.П., ​​Гийсен С.Дж., Зонневельд М.Н., Вискамп Н., де Лигт Дж., Семятковска А.М., Хуфслоот Л.Х., Бакли М.Ф., Kellner U, Branham KE, den Hollander AI, Hoischen A, Hoyng C, Klevering BJ, van den Born LI, Veltman JA, Cremers FP, Scheffer H. Генетическое тестирование нового поколения на пигментный ретинит. Хум Мутат. 2012;33:963–72. [Бесплатная статья PMC: PMC34

О’Салливан Дж. , Маллани Б.Г., Бхаскар С.С., Дикерсон Дж.Е., Холл Г., О’Грейди А., Вебстер А., Рамсден С.К., Блэк Г.К. Смена парадигмы в оказании услуг по диагностике наследственных заболеваний сетчатки. J Med Genet. 2012;49:322–6. [PubMed: 22581970]

Раду Р.А., Юань К., Ху Дж., Пэн Дж.Х., Ллойд М., Нусиновиц С., Бок Д., Трэвис Г.Х. Ускоренное накопление липофусциновых пигментов в RPE мышиной модели ABCA4-опосредованной дистрофии сетчатки после приема витамина А. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2008;49: 3821–9. [Бесплатная статья PMC: PMC2851626] [PubMed: 18515570]

Розет Дж. М., Перро И., Жигарел Н., Суид Э., Гази И., Гербер С., Дюфье Дж. Л., Мюнних А., Каплан Дж. Пигментный ретинит, сцепленный с доминантой X, часто объясняется укороченными мутациями в экзоне ORF15 гена RPGR. J Med Genet. 2002; 39: 284–5. [Бесплатная статья PMC: PMC1735080] [PubMed: 11950860]

Шварц С.Д., Регилло К.Д., Лам Б.Л., Элиотт Д., Розенфельд П.Дж., Грегори Н.З., Хюбшман Д.П. , Дэвис Д.Л., Хейлуэлл Г., Сприн М., Магуайр Дж., Гей R, Bateman J, Ostrick RM, Morris D, Vincent M, Anglade E, Del Priore LV, Lanza R. Пигментный эпителий сетчатки, полученный из эмбриональных стволовых клеток, у пациентов с возрастной дегенерацией желтого пятна и дистрофией желтого пятна Старгардта: последующее наблюдение два открытых исследования фазы 1/2. Ланцет. 2015;385:509–16. [PubMed: 25458728]

Scorolli L, Morara M, Meduri A, Reggiani LB, Ferreri G, Scalinci SZ, Meduri RA. Лечение кистозного макулярного отека при пигментном ретините интравитреальным триамцинолоном. Арка Офтальмол. 2007; 125: 759–64. [PubMed: 17562986]

Seddon JM, Willett WC, Speizer FE, Hankinson SE. Проспективное исследование курения сигарет и возрастной дегенерации желтого пятна у женщин. ДЖАМА. 1996; 276:1141–6. [PubMed: 8827966]

Шарон Д., Сандберг М.А., Рабе В.В., Стиллбергер М., Дрийя Т.П., Берсон Э.Л. Мутации RP2 и RPGR и клинические корреляции у пациентов с пигментным ретинитом, сцепленным с Х-хромосомой. Am J Hum Genet. 2003;73:1131–46. [Бесплатная статья PMC: PMC1180492] [PubMed: 14564670]

Сибулески Л., Хейс К.С., Прончук А., Вейгель-ДиФранко С., Рознер Б., Берсон Э.Л. Безопасность <7500 RE (<25000 МЕ) витамина А в день у взрослых с пигментным ретинитом. Am J Clin Nutr. 1999; 69: 656–63. [PubMed: 10197566]

Souied E, Segues B, Ghazi I, Rozet JM, Chatelin S, Gerber S, Perrault I, Michel-Awad A, Briard ML, Plessis G, Dufier JL, Münnich A, Kaplan J. Тяжелые проявления у женщин-носителей в Х-сцепленный пигментный ретинит. J Med Genet. 1997; 34: 793–7. [Бесплатная статья PMC: PMC1051083] [PubMed: 9350809]

Stone EM, Aldave AJ, Drack AV, Maccumber MW, Sheffield VC, Traboulsi E, Weleber RG. Рекомендации по генетическому тестированию наследственных заболеваний глаз: отчет рабочей группы Американской академии офтальмологии по генетическому тестированию. Офтальмология. 2012;119: 2408–10. [PubMed: 22944025]

Салливан Л. С., Боун С.Дж., Берч Д.Г., Хьюбэнкс-Уитон Д., Хеккенливли М.Р., Льюис Р.А., Гарсия К.А., Руис Р.С., Блантон С.Х., Нортрап Х., Гире А.И., Моряк Р., Дузкале Х, Spellicy CJ, Zhu J, Shankar SP, Daiger SP. Распространенность болезнетворных мутаций в семьях в семьях с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом: скрининг известных генов в 200 семьях. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2006;47:3052–64. [Бесплатная статья PMC: PMC2585061] [PubMed: 16799052]

Sunness JS. Глаз беременной женщины. Сурв Офтальмол. 1988; 32: 219–38. [PubMed: 3279558]

Теста Ф., Магуайр А.М., Росси С., Пирс Э.А., Мелилло П., Маршалл К., Банфи С., Сурас Э.М., Сан Дж., Асерра С., Райт Дж.Ф., Веллман Дж., Хай К.А., Ауриккио А. , Bennett J, Simonelli F. Трехлетнее наблюдение после односторонней субретинальной доставки аденоассоциированного вируса у пациентов с врожденным амаврозом Лебера 2 типа. Офтальмология. 2013; 120:1283–91. [Бесплатная статья PMC: PMC3674112] [PubMed: 23474247]

Вервурт Р. , Леннон А., Берд А.С., Таллок Б., Акстон Р., Миано М.Г., Майндл А., Мейтингер Т., Чиккодикола А., Райт А.Ф. Мутационная горячая точка в новом экзоне RPGR при пигментном ретините, сцепленном с Х-хромосомой. Нат Жене. 2000;25:462–6. [PubMed: 10932196]

Vingolo EM, Rocco M, Grenga P, Salvatore S, Pelaia P. Замедление дегенеративного процесса, длительный эффект гипербарической оксигенации при пигментном ретините. Graefes Arch Clin Exp Офтальмол. 2008; 246: 93–98. [В паблике: 17674017]

Ван Ф., Ван Х., Туан Х.Ф., Нгуен Д.Х., Сун В., Кесер В., Боун С.Дж., Салливан Л.С., Луо Х., Чжао Л., Ван Х., Заневельд Дж.Е., Сальво Дж.С., Сиддики С., Мао Л., Уитон Д.К., Берч Д.Г., Бранхам К.Е., Хекенливли М.Р., Вен С., Флэгг К., Феррейра Х., Пей Дж., Хан А., Рен Х., Ван К., Лопес И., Камар Р., Зентено Х.С., Айяла-Рамирес Р., Буэнтелло-Воланте Б. , Fu Q, Simpson DA, Li Y, Sui R, Silvestri G, Daiger SP, Koenekoop RK, Zhang K, Chen R. Молекулярная диагностика пигментного ретинита на основе секвенирования нового поколения: идентификация новой корреляции генотип-фенотип и клинические уточнения . Хам Жене. 2014; 133:331–45. [Бесплатная статья PMC: PMC3945441] [PubMed: 24154662]

Weleber RG, Smith TB, Peters D, Chegarnov EN, Gillespie SP, Francis PJ, Gardiner SK, Paetzold J, Dietzsch J, Schiefer U, Johnson CA. VFMA: Топографический анализ данных о чувствительности, полученных на основе статической периметрии полного поля. Transl Vis Sci Technol. 2015;4:14. [Бесплатная статья PMC: PMC4413926] [PubMed: 25938002]

Weleber RG, Pennesi ME, Wilson DJ, Kaushal S, Erker LR, Jensen L, McBride MT, Flotte TR, Humphries M, Calcedo R, Hauswirth WW, Chulay Джей Ди, Стаут Джей Ти. Результаты через 2 года после генной терапии врожденного амавроза Лебера с дефицитом RPE65 и тяжелой дистрофии сетчатки в раннем детстве. Офтальмология. 2016; 123:1606–20. [Пубмед: 27102010]

Райт А.Ф., Чакарова С.Ф., Абд Эль-Азиз М.М., Бхаттачарья С.С. Дегенерация фоторецепторов: генетическое и механистическое расчленение сложного признака. Нац. Преподобный Жене.